Pränataldiagnostik
Nackentransparenz ("nuchal translucency""), NT-Messung
Die Abbildungen auf der rechten Seite zeigen eine sonographische Messung der Nackentransparenz (physiologische Flüssigkeitsanreicherung im fetalen Nacken) in der 11.-14 Schwangerschaftswoche.
Eine verdickte Nackentransparenz deutet hin auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21, 18, 13 und verschiedene Fehlbildungen. Die zusätzliche Bestimmung von weiteren Parametern aus dem Blut wie PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) und freies ß-HCG aus dem mütterlichen Blut kann die Detektionsrate von chromosomalen Fehlbildungen erhöhen.
Es ist derzeit das beste Verfahren zur Abschätzung des individuellen Risikos für Trisomie 21 (Mongolismus, Down-Syndrom). Eine sichere individuelle Voraussage hinsichtlich einer genetischen Fehlbildung ist jedoch damit nicht möglich - es handelt sich lediglich um eine statistische Aussage.
Amniozentese (AC), Fruchtwasserpunktion
Gegenüber der vorhergehenden Methode bietet die Amniozentese, bei der durch eine transabdominale Punktion unter ultrasonographischer Kontrolle etwa 15-20 ml Fruchtwasser aspiriert werden, eine sehr zuverlässige chromosomale Diagnostik. Das Ergebnis hinsichtlich Trisomie 21, 18, 13 kann durch FISH (Fluoreszenz in situ) Verfahren innerhalb 24 Stunden gewonnen werden. Das durch die Amniocentese bedingte Abortrisiko liegt allerdings etwa bei 1:250 - 300.
3D/4D-Sonographie für die Geburtshilfe
Die Versuche Ultraschallbilder in dreidimensionaler Form darzustellen reichen mehr als zwei Jahrzehnte zurück. Jedoch ermöglichte erst die enorme Rechenleistung moderner Computer die Volumendarstellung von Ultraschallbildern im Echtzeitformat wie sie heute klinische Anwendung findet.
Was kann die neue Ultraschalltechnologie?
Diese modernen Volumensonographiesysteme ermöglichen einerseits eine Oberflächendarstellung des Feten. Auf der anderen Seite gestatten sie die Kalkulation von Ultraschallbildern aus einem Volumenblock, die mittels konventioneller B-Bild Darstellung nicht zu gewinnen wären. Neueste Entwicklungen ermöglichen ferner die Darstellung des fetalen Gefäßbaums analog einer Angiographie und eine Volumenkalkulation sonographischer Befunde.
Neben der Echtzeitdarstellung hat auch die moderne Schallkopftechnologie zur Verbreitung der Methode in der Klinik beigetragen. 3D-Schallköpfe sind heute kaum schwerer als konventionelle Ultraschallsonden und bieten die aus der B-Bild Ultraschalltechnologie bekannte Bildqualität in allen Funktionsmodalitäten (B-Bild, gepulster Doppler und Farbdoppler).
Welche klinische Bedeutung hat diese Technologie?
Für die Eltern sind die eindrucksvollen plastischen 3D-Bilder vom Gesicht des ungeborenen Kindes von Bedeutung. Sie unterstützen die vorgeburtliche Eltern-Kind-Beziehung, da sie einen sehr lebensnahen Eindruck vom ungeborenen Kind geben. Die Darstellung von 3D-Bilder im Echtzeitformat, dem sogenannten 4D oder real-time 3D Ultraschall eröffnet die Möglichkeit zum Studium von komplexen fetalen Bewegungsverhalten. Neben den Arm- und Beinbewegungen ist auch der Gesichtsausdruck zu studieren. Besondere klinische Bedeutung hat die Echtzeitdarstellung von Volumendaten für die Analyse des fetalen Herzens. Auf diese Weise lässt sich ein räumlicher Eindruck der Herzanatomie am schlagenden Herzen gewinnen.
In der internationalen Literatur finden sich immer wieder Berichte über eine Verbesserung der Erkennungsrate von fetalen Fehlbildungen. Diese Untersuchungen sind nicht unumstritten, da die 3D Sonographie immer eine gezielte Untersuchung einer Körperregion oder eines Oganssystems bedingt, zu deren Untersuchung der Verdacht aus der konventionellen Untersuchung vorliegen muss. Unzweifelhafter Vorteil der 3D-Ultraschalltechnologie ist es, das Ausmaß eines Befundes, sei es eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ein Bauchwandbruch oder einen offenen Rücken, besser mit den Eltern aber auch mit Konsiliarärzten aus der Kinderheilkunde und der Kieferchirurgie besprechen zu können.
Eine Weiterentwicklung dieser Technologie ist die Möglichkeit Farbdopplersignale im Volumenblock abzubilden. Hieraus kann, wie bei einer Angiographie, der fetale Gefässbaum studiert werden. Mit dieser Technik lässt sich zum einen die Entwicklung des feto-maternalen Gefässystems beschreiben, was für die Differenzierung der Plazenta und für intraplazentare Gefässverbindungen bei monochorialen Plazenten von Bedeutung sein kann. Andererseits kann diese Technik die Durchblutung fetaler Organe nachweisen, was z.B. beim Fehlen einer Niere oder zur topographischen Zuordnung von Raumforderungen hilfreich sein kann.
Die Volumendarstellung fetaler und mütterlicher Organe eröffnet die Möglichkeit zur systematischen räumlichen Untersuchung der Organe und kann so wertvolle Details liefern. So ist beispielsweise eine Beurteilung der Gebärmutterhöhle mit einem Nachweis einer Gebärmutter-Fehlbildung im 3D-Ultraschall viel einfacher und auch sicherer möglich. Am fetalen Gehirn kann die Anatomie in allen Schnittebenen nachvollzogen werden. Jede Schnittebene aus einem Volumenblock auch diejenige, die mittels konventioneller Technik nicht zu gewinnen ist, kann zu diagnostischen Zwecken berechnet werden.
Ausblick
Somit bietet diese neue Technologie sowohl für die medizinische Diagnostik aber inbesondere für die Schwangere eindrucksvolle bislang nicht verfügbare Bildinformationen.
Für die Schwangere ist der Nutzen aus dem unmittelbaren Erleben ihres ungeborenen Kindes klar. Der medizinische Nutzen der Technologie muss gerade in Zeiten eingeschränkter finanzieller Möglichkeiten der Gesundheitsvorsorge noch geklärt werden. Erste Untersuchungen, welche auf die diagnostische Bedeutung der aus einem Volumenblock heraus frei wählbaren Schnittebenen abzielen oder die Möglichkeiten der Volumenkalkulation untersuchen, zeigen vielversprechende Ergebnisse.
