Пренатальная диагностика
PraenaTest ®
Это надежный и безопасный новый метод определения индивидуального риска возникновения трисомии 21 (монголизм, синдром Дауна), трисомии 13 (Синдром Пата́у) и 18 (Синдром Э́двардса), а также возможные аномалии половых хромосом (Х0, ХХХ, ХХY, так называемые анеуплоидии).
По сравнению с амниоцентезом этот метод пренатальной диагностики не связан с риском потери плода и заключается в анализе крови матери. С помощью анализа крови, который проводится начиная от 10-ой недели беременности, можно на основании распределения хромосом ставить довольно точный диагноз вышеперечисленной патологии. Как правило, результат готов в течение пяти рабочих дней.
Прозрачность в области шеи
Изображения справа показывают ультразвуковое измерение прозрачности в области шеи (физиологическое скопление жидкости в области шеи эмбриона) на 11-14 неделе беременности.
Уплотнение указывает на повышенный риск развития трисомии 21,18,13 и различные другие генетические нарушения. Дополнительные исследования анализа крови как PAPP-A и на свободный ß-HCG в крови матери могут повысить степень выявления хромосомных аномалий.
Надёжный индивидуальный диагноз относительно генетических нарушений, однако, всё же невозможен – речь идет исключительно о статистическом заключении.
пункция околоплодных вод
По сравнению с предыдущим методом амниоцентез, представляющий собой трансабдоминальную пункцию (забор путем укола) около 15-20 мл околоплодной жидкости под ультразвуковым контролем, является очень надежным инструментом хромосомной диагностики.
Результат относительно Трисомии 21,18,13 может быть получен при помощи метода FISH в течение 24 часов. Окончательный результат — обычно через 2-3 недели. Риск прерывания беременности вследствие амниоцентеза составляет около 1: 250-300.
3D / 4D сонография в акушерствe
Попытки представить ультразвуковые изображения в трехмерной форме насчитывают более двух десятилетий. Однако лишь производительность современных компьютеров в области графики позволила осуществлять объемную визуализацию в режиме реального времени и находит сегодня повсеместно клиническое применение.
Какое клиническое значение имеет это обследование?
Для родителей важны впечатляющие пластические 3D изображения лица будущего ребенка. Это поддерживает связь родителей и ребёнка еще до рождения, давая очень близкое к реальности представление о внешности малыша.
Представление 3D в формате реального времени или иначе 4D УЗИ открывает возможность к изучению сложных движений плода. Помимо движений рук и ног, изучается выражение его лица.
Особенное клиническое значение имеет получение данных работы сердца плода в реальном времени. Таким образом, может быть получено пространственное впечатление об анатомии сердцебиения.
