Pränataldiagnostik

PraenaTest ®

Das risikoärmste, zuverlässige neue Verfahren zur Abschätzung des individuellen Risikos für Trisomie 21 (Mongolismus, Down-Syndrom), sowie Trisomie 13 und 18 sowie möglicher Anomalien der Geschlechtschromosomen (X0, XXX, XXY, sogenannte Aneuploidien, ist eine Blutentnahme bei der Mutter. Aus dieser Blutprobe, die ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, lässt sich anhand der Verteilung der Chromosomen eine recht sichere Diagnose der o.g. schweren Krankheitsbilder stellen. Das Untersuchungsergebnis liegt meist bereits nach fünf Arbeitstagen vor.

 

Nackentransparenz („nuchal translucency“), NT-Messung

Die Abbildungen zeigen eine sonographische Messung der Nackentransparenz (physiologische Flüssigkeitsanreicherung im fetalen Nacken) in der 11.-14 Schwangerschaftswoche.

Eine verdickte Nackentransparenz deutet hin auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21, 18, 13 und verschiedene Fehlbildungen. Die zusätzliche Bestimmung von weiteren Parametern aus dem Blut wie PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) und freies ß-HCG aus dem mütterlichen Blut kann die Detektionsrate von chromosomalen Fehlbildungen erhöhen.

Eine sichere individuelle Voraussage hinsichtlich einer genetischen Fehlbildung ist jedoch damit nicht möglich – es handelt sich lediglich um eine statistische Aussage.

Nackentransparenz 1

Nackentransparenz 2

 

Amniozentese (AC), Fruchtwasserpunktion

Gegenüber der vorhergehenden Methode bietet die Amniozentese, bei der ca. in der 16/17. SSW durch eine transabdominale Punktion unter ultrasonographischer Kontrolle etwa 15-20 ml Fruchtwasser aspiriert werden, eine sehr zuverlässige chromosomale Diagnostik. Ergebnisse hinsichtlich Trisomie 21, 18, 13 können durch FISH (Fluoreszenz in situ) Verfahren innerhalb 24 Stunden gewonnen werden. Das Endergebnis liegt meist nach 2-3 Wochen vor. Das durch die Amniocentese bedingte Abortrisiko liegt allerdings etwa bei 1:250 – 300.

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3D/4D-Sonographie für die Geburtshilfe

Die Versuche, Ultraschallbilder in dreidimensionaler Form darzustellen, reichen mehr als zwei Jahrzehnte zurück. Jedoch ermöglichte erst die enorme Rechenleistung moderner Computer die Volumendarstellung von Ultraschallbildern im Echtzeitformat wie sie heute klinische Anwendung findet.

Welche klinische Bedeutung hat diese Technologie?

Für die Eltern sind die eindrucksvollen plastischen 3D-Bilder vom Gesicht des ungeborenen Kindes von Bedeutung. Sie unterstützen die vorgeburtliche Eltern-Kind-Beziehung, da sie einen sehr lebensnahen Eindruck vom ungeborenen Kind geben. Die Darstellung von 3D-Bilder im Echtzeitformat, dem sogenannten 4D oder real-time 3D Ultraschall eröffnet die Möglichkeit zum Studium von komplexen fetalen Bewegungsverhalten. Neben den Arm- und Beinbewegungen ist auch der Gesichtsausdruck zu studieren. Besondere klinische Bedeutung hat die Echtzeitdarstellung von Volumendaten für die Analyse des fetalen Herzens. Auf diese Weise lässt sich ein räumlicher Eindruck der Herzanatomie am schlagenden Herzen gewinnen.

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Video-Clip: mpg

 

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Video-Clip: mpg